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Après plus de deux décennies, les scientifiques disent qu’ils ont finalement cartographié l’ensemble du génome humain, ouvrant la voie à des connaissances plus approfondies sur l’évolution, le cancer et les malformations congénitales.
Les résultats, des années en préparation, ont été publiés jeudi dans la revue Science. Les efforts précédents ont échoué parce que la technologie de séquençage de l’ADN ne pouvait pas lire certaines parties du génome. Pendant des années, environ 8% de la séquence génétique est restée non remplie.
Cette image non datée mise à disposition par le National Human Genome Research Institute montre la sortie d’un séquenceur d’ADN. (NHGRI via AP)
Les scientifiques ont déclaré que cette image complète du génome donnerait à l’humanité une meilleure compréhension de la biologie humaine tout en ouvrant la porte à de nouvelles découvertes médicales.
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Le génome humain comprend des milliards de sous-unités d’ADN connues sous les lettres A, C, G et T. Les gènes sont des chaînes de ces paires de lettres qui contiennent des instructions pour fabriquer des protéines. Les humains ont environ 30 000 gènes, organisés en 23 groupes appelés chromosomes trouvés dans les cellules du noyau.
DOSSIER: Dans cette photo de dossier du 14 avril 2003, le Dr Francis Collins, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, annonce la réussite du projet sur le génome humain à Bethesda, au Maryland. (Photo d’AP/Evan Vucci, Dossier)
La lecture des gènes nécessite de couper les brins d’ADN en morceaux de centaines à des milliers de lettres. Les machines de séquençage lisent les lettres de chaque morceau et les scientifiques essaient de mettre les morceaux dans le bon ordre – une tâche particulièrement difficile dans les zones où les lettres se répètent.
Dans cette image non datée mise à disposition par le National Human Genome Research Institute, un chercheur examine la sortie d’un séquenceur d’ADN. (NHGRI via AP)
Les scientifiques ont déclaré que certaines zones étaient illisibles avant les améliorations apportées aux machines de séquençage de gènes qui leur permettent désormais, par exemple, de lire avec précision un million de lettres d’ADN à la fois. Cela permet aux scientifiques de voir les gènes avec des zones répétées comme des chaînes plus longues au lieu d’extraits qu’ils ont dû reconstituer plus tard.
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« Cela a pris plus de 20 ans, mais nous l’avons finalement fait », a déclaré Evan Eichler, chercheur à l’Université de Washington qui a participé au projet. « C’est le début de quelque chose de vraiment fantastique pour le domaine de la génétique humaine. »
L’Associated Press a contribué à ce rapport.
