La voix de son père, le vrombissement des voitures, le bruit des ciseaux qui coupent ses cheveux : un garçon de 11 ans entend «pour la première fois de sa vie» après une thérapie génique inédite, a annoncé mardi un hôpital de Philadelphie, aux États-Unis.
Cette réussite, une première dans le pays, représente un espoir pour les patients du monde entier souffrant d’une perte d’audition causée par des mutations génétiques, a affirmé dans un communiqué l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), qui a réalisé le traitement.
Aissam Dam est né «sourd profond» en raison d’une anomalie très rare sur un seul gène. «La thérapie génique pour la perte auditive est un objectif que nous, médecins et scientifiques de la perte auditive, poursuivons depuis plus de 20 ans. Et nous y sommes enfin arrivés», a déclaré le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique dans la division d’oto-rhino-laryngologie (ORL). «La thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l’anomalie d’un gène très rare, mais ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez l’enfant», s’est-il réjoui dans le communiqué.
Chez des patients comme Aissam Dam, un gène défectueux empêche la production d’otoferline, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques envoyés au cerveau. Les anomalies du gène de l’otoferline sont très rares et représentent entre 1 et 8% des cas de déficience auditive à la naissance. Le 4 octobre 2023, le garçon a subi une intervention chirurgicale consistant à soulever partiellement son tympan, puis à injecter dans le liquide interne de sa cochlée un virus inoffensif qui avait été modifié pour transporter des copies fonctionnelles du gène de l’otoferline.
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Les cellules ciliées ont alors commencé à produire la protéine manquante. Presque quatre mois après, l’audition d’Aissam s’est améliorée au point qu’il ne présente plus qu’une perte auditive légère à modérée. Né au Maroc avant d’avoir déménagé en Espagne avec sa famille, Aissam pourrait toutefois ne jamais pouvoir parler, la partie du cerveau destinée à l’acquisition de la parole se fermant vers l’âge de cinq ans, rapporte le New York Times. D’autres études similaires avec des enfants sont en cours ou sur le point de commencer aux États-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont réussi.
