C’est un traitement révolutionnaire contre la mucoviscidose, qui peut désormais être proposé à un grand nombre de malades français et leur promet une vie plus «normale». Le Kaftrio, produit par le laboratoire américain Vertex, fait partie d’une catégorie innovante de médicaments contre la maladie d’origine génétique, qui détériore inexorablement les systèmes respiratoires et digestifs et était autrefois souvent fatale, avec un décès dès l’enfance ou l’adolescence.
Le Kaftrio est considéré par les associations comme révolutionnaire, en étant capable, pour certains patients, de transformer la mucoviscidose – qui concerne environ 120 naissances par an – en pathologie chronique et stabilisée. Délivrée sous forme de comprimés à vie, cette trithérapie (une combinaison de trois molécules) réduit nettement les effets de la maladie, notamment les affections pulmonaires particulièrement invalidantes.
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Il est remboursé en France depuis l’été 2021 pour les patients de plus de 12 ans et, en 2022, son accès a été généralisé aux enfants à partir de 6 ans. En septembre 2023, la Haute autorité de santé (HAS) a décidé d’ouvrir l’accès précoce du traitement aux patients âgés de 2 à 5 ans. À terme, les chercheurs envisagent qu’une prescription pourra être possible dès un mois de vie.
«Ce qu’a obtenu la France est exceptionnel», s’est réjoui cette semaine lors d’une conférence de presse David Fiant, le président de «Vaincre la mucoviscidose». «À terme, on peut supposer que 85% des patients français seront éligibles à ce traitement». Et si la maladie reste «une “saloperie” qui ne se guérit pas», les enfants aujourd’hui traités «auront une vie plus normale que leurs aînés», a renchéri Thierry Nouvel, directeur général de l’association. «Chez les plus jeunes, on peut maintenant théoriquement penser que la maladie ne s’installera pas», se réjouit Isabelle Sermet-Gaudelus, responsable de l’unité de mucoviscidose à l’hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. «On va suivre ces enfants de façon très précise, pour évaluer aussi les effets secondaires potentiels du traitement. Mais pour l’instant nous n’avons aucun signe d’alerte. Avec le Kaftrio, on a tourné une page de la maladie».
C’est tout ce qu’espère Caroline Duez pour son fils Otto, 2 ans. Grâce à la récente décision des autorités de santé, il va pouvoir commencer le traitement d’ici à quelques semaines. «Quand on a appris le diagnostic à sa naissance, on avait en tête le destin de Grégory Lemarchal», artiste mort à 23 ans, en 2007, des suites de la maladie. «On nous a tout de suite dit que la recherche avait évolué, on nous a parlé du Kaftrio. Le fait qu’il puisse en bénéficier avant l’entrée à l’école et avoir une scolarité normale, c’est inespéré».
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Le Kaftrio ne s’adresse cependant qu’aux porteurs d’une mutation dite F508del, relativement fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose. Restent les autres, les 15% de malades qui ne produisent pas la protéine associée et ne «répondent» pas au Kaftrio. Par exemple, les deux enfants de Mohamed Hassani, Suleiman, 8 ans, et Rimel, 4 ans, tous deux atteints par la maladie. «On se bat chaque jour pour que nos enfants aient une vie meilleure», dit le père à l’AFP, évoquant «prise de médicaments et kiné quotidiennes» ainsi que des «hospitalisations fréquentes». «On espère qu’un traitement pourra fonctionner pour eux», lâche-t-il.
Tous les espoirs résident dans les progrès de la recherche. «Pour le moment, on n’a rien trouvé» pour ces enfants non éligibles au Kaftrio, admet Isabelle Sermet-Gaudelus. Différentes pistes sont actuellement explorées. Des scientifiques étudient notamment le moyen de corriger les altérations moléculaires de patients présentant un profil génétique rare. D’autres approches sont envisagées, notamment l’administration de molécules d’ARNmessager. «On va bénéficier de la recherche récente sur les vaccins contre le Covid», se réjouit Isabelle Sermet-Gaudelus.
